Bij ons thuis – december 2020

Pura Mia

Mia, mijn dochtertje, werd geboren op 18 juni 2019 met de (on)nodige complicaties. Ondanks een mooi voldragen zwangerschap had ze toch alle premature kenmerken. Ze had daarbovenop enkele ‘speciale’ afwijkende dingen wat de dokters in Turnhout direct deden grijpen naar intensieve behandeling in een speciale couveuse, met als uitleg dat ze dachten aan een hersenbloeding of een spierziekte. Bye bye, roze wolk. Als die er überhaupt was.

Na 2 weken couveuse mocht ze mee naar huis. De dag erna volgde helaas alweer een opname. Mia was ziek. Dat was duidelijk. Niet ziek in de zin van een rotavirus ofzo, wel ziek in de zin van ‘ik denk dat mijn kindje niet lang gaat leven-ziek’. Na vele onderzoeken en twijfels van artsen en mijn vuist die op tafel bleef slaan, kwamen we – toen was Mia 1 maand – in UZLeuven terecht. Haar huidige prof neurologie nam onmiddellijk alles serieus en dacht in eerste instantie aan SMA. Jullie kennen allemaal Pia…

Maar SMA bleek het niet te zijn. Ook geen Prader-Willi, ook geen RETT. En ook de andere mogelijkheden werden alweer snel de kop ingedrukt. Mia was ziek. Mijn moedergevoel zat vanaf seconde één goed. Maar wat was er in godsnaam aan de hand.

Het antwoord kwam uit de bus bij een WES-analyse, een speciaal genetisch onderzoek, toen Mia 11 maanden was. Mia lijdt aan het PURA-syndroom. Ik kreeg wetenschappelijke artikels door via de prof en het leek alsof die artikels geschreven waren op basis van Mia. Alleen waren die artikels er eerst. Ongelooflijk verschrikkelijk en heerlijk tegelijk om te lezen dat alle symptomen die ik opmerkte, groot en klein, bij het syndroom hoorden. Eindelijk. We weten wat en waarom.

Samen met een driehonderdtal anderen, wereldwijd, gaan we een groot vraagteken tegemoet. PURA zelf is helaas nog vrij ongekend en extreem uiteenlopend. Binnen PURA zelf zitten enorm veel fenotypes, van ‘amper ziek’ tot palliatief en terminaal. Mia behoort tot het ergste spectrum binnen PURA en is palliatief. Wat niet wilt zeggen terminaal, voor alle duidelijkheid.

Want Mia, mijn Mia (ik maak een vreugdesprongetje van fierheid terwijl ik dit typ), is het flinkste en gelukkigste kind dat ik me wensen kon. Wat een eer om haar mama te mogen zijn. Ze doet ongelooflijk hard haar best. Dagelijks. 24 op 24, ondanks het feit dat PURA zorgt voor enorme schommelingen. Ze kan letterlijk op enkele minuten helemaal anders zijn. Van goed, naar een bijna comateuze toestand. De ene dag algemeen oké, de andere zo slecht dat je alle doemscenario’s voor ogen ziet. Ze vecht, slaapt, oefent flink met kine, en geniet van alle kleine dingen. En daarbovenop is ze dan ook nog eens het mooiste deel van mezelf. Want dat vergeet ik soms te zien als ik in de spiegel kijk.

Wat ik zie is een vermoeide mama die lacht en huilt tegelijk. Die super fier is op haar dochter, maar tegelijk doodsbang. Ja, ik ben alle dagen bang om Mia te verliezen. Ik probeer enorm om het positief te bekijken. Maar dat is heel moeilijk in een situatie die, realistisch bekeken, niet zo positief is. Mia zal namelijk nooit kunnen praten of stappen. Eten waarschijnlijk ook niet. En of ze oud wordt…we weten het niet, maar mijn gevoel (en ook dat van de profs) zegt van niet. Laat ons hopen dat we ongelijk hebben.

Ik kom terug op ‘vermoeide mama’. Klinkt eigenlijk ook vrij negatief. Toch is het in mijn ogen een positief iets. Het feit dat wij alle dagen samen vechten als een team. Dat we er elke avond weer geraakt zijn. En elke ochtend weer opstaan met een knuffel en kusjes en een lach. Mijn wallen zijn dan snel weer vergeten.

Onze dag is, kort gezegd, euhm….druk. Nochtans ontwijk ik zoveel mogelijk drukte, om Mia zo weinig mogelijk prikkels te geven omdat ze anders nog meer aanvallen krijgt. Een onderdeel van PURA is namelijk epilepsie. Mia heeft ‘refractaire epilepsie’, of anders gezegd, onbehandelbaar. Ondanks al haar medicatie (en dat is echt een hele hoop), en een ketogeen dieet, is ze momenteel spijtig genoeg niet meer stabiel. En dat zal hoogstwaarschijnlijk zo blijven.

Wat maakt onze dag dan druk? Wel, de zorg. Zorgen voor mijn meisje, als alleenstaande mama, is een enorme job. Een voltijdse job, maar dan maal drie. 24 op 24, 7 op 7. Ik werk dus eigenlijk 1000 dagen van de 365.

Opstaan (mijn favoriete moment van de dag om wakker gemaakt te worden door een knijpend Mia-handje in mijn neus), Mia sonderen. Mia kan, neurologisch, zelf geen stoelgang meer maken. Daarna ‘zwier’ ik ze met een of ander vliegtuiggeluidje dat ik op die moment met mijn lippen fabriceer, in haar box. Daar speelt ze dan zo’n 20 minuutjes terwijl ik haar ochtendmedicatie klaarmaak. Een cocktail van vier medicamenten om te beginnen. Haar voedingspomp en sondevoeding maak ik dan ook. Daarna koppel ik alles aan haar Mic-Key button en dien ik haar medicatie toe. Ook om 10u, om 11u30, om 13u30, om 14u, om 14u30, om 20u, om 21u30 en om 22u krijgt ze nog zo’n soort cocktail. Ze krijgt dus, zoals ik al zei, een hele hoop medicatie. Ik mag niet denken aan het scenario als die medicatie niet zou bestaan….

Tussen die momenten door moet ze ook nog 3 keer sondevoeding krijgen en ook voor het slapengaan wordt ze weer gesondeerd. Dan heb ik het nog niet gehad over omkleden, knuffelen, badje, de kine die langskomt, oefenen in haar op maat gemaakte stoel,…en slapen. Want dat doet Mia zo’n 18 uur per dag. Op goeie dagen wat minder, op minder goeie dagen nog meer.

Ook bezoek en verplaatsingen heb ik nog niet opgesomd. Puur omdat ik dat zoveel mogelijk vermijd. Elk bezoek, gebabbel, extra prikkels, verplaatsing,…triggert Mia tot nog meer epilepsie-aanvallen. En waarom genezen, als ik ook kan voorkomen? (Genezen en voorkomen zijn hier wel heel dubbel, maar ik veronderstel dat jullie allemaal snappen wat ik bedoel).

Moraal van het verhaal?

Wel, ik heb er zelf geen flauw idee van. Wij leven van dag tot dag, ik probeer zo goed mogelijk te handelen naar Mia’s kunnen en te genieten van elke knuffel (lang leve Mia in mijn bubbel) en lach. En janken en zeuren horen daar ook bij. Want wij, alleenstaande zorgmama’s (en ook de niet-alleenstaanden uiteraard) mogen dat. Punt.

Geen taboes hier thuis. Janken en zeuren als je dat wilt. Roepen en brullen. Gieren van het lachen. Snotteren van emotie. In de spiegel kijken en jezelf bekijken als trotse mama, ergens achter die wallen verstopt. Genieten van kleine dingen. Leven in een bubbel. (Corona of niet).

Info over het PURA-syndroom kan je vinden op https://www.purasyndrome.org/condition. Onze blog kan je volgen via Facebook: Pura By Mia. En ook via Instagram kan je onder Pura By Mia haar verhalen volgen.